PATIENTES MUTEES OU A HAUT RISQUE

Certaines femmes présentent plus de risques que les autres de développer dans leur vie un cancer du sein. Souvent ces femmes appartiennent à des familles dans lesquelles le cancer du sein est très fréquent (histoire familiale évocatrice). Parfois, une mutation génétique est connue dans la famille : BRCA1 ou BRCA2. 
Dans d’autres cas, la mutation n’est pas retrouvée mais l’étude de la famille montre que la « prédisposition » est très élevée ; ce qui placent ces patientes quasiment dans la même position que les patientes mutées. 
L’âge très jeune (avant 38 ans) d’un cancer du sein fait immédiatement évoquer une prédisposition génétique. Ce risque est généralement associé à un risque de cancer de l’ovaire qui peut nécessiter une surveillance adaptée et à un certain âge l’ablation préventive de ces organes. 

1. La surveillance rapprochée
   C’est l’une des solutions proposées à ces patientes. Deux examens par an au minimum sont nécessaires. On associe une mammographie, une échographie et une IRM annuelles. Cette surveillance ne permet pas d’empêcher l’apparition d’un cancer ; elle a pour but de le découvrir le plus tôt possible, à un moment où le pronostic est meilleur. Cette surveillance doit débuter vers 30 ans, voire plus tôt s’il existe des cas de cancer avant 30 ans dans la famille. 
    
2. La mastectomie prophylactique
   Cette intervention permet de réduire le risque d’apparition d’un cancer du sein de plus de 90 %. Le risque de développer un cancer du sein devient alors inférieur à 10 %. Malgré les progrès de la chirurgie, cette intervention, souvent bilatérale, souvent associée à une reconstruction est une intervention délicate, longue et souvent douloureuse. Les complications, même si elles sont rares, peuvent être importantes et doivent être évoquées avec la patiente. 
   C’est une décision personnelle qui doit être discutée avec le chirurgien, le gynécologue, le généticien et le psychologue afin d’éviter une terrible déception en post-opératoire. Certaines patientes ne souhaitent pas de reconstruction en même temps que la mastectomie ; si c’est le cas, voir le chapitre « mastectomie » qui sera pratiquée des deux côtés dans le même temps opératoire, sans toucher aux ganglions. Mais la plupart des femmes vont opter pour une mastectomie bilatérale avec conservation de la peau du sein et même du mamelon et de l’aréole quand cela est possible et reconstruction mammaire immédiate. La reconstruction aura alors lieu le plus souvent avec des prothèses (plus de 80% des cas dans notre expérience) qui sont positionnées, la plupart du temps, derrière le muscle pectoral. Certaines patientes vont préférer un lambeau musculo-cutané, parfois même sans prothèse, qui donnera un résultat plus naturelle, mais dont l’intervention est beaucoup plus lourde (voir chapitre reconstruction).
    
     
   
   
   
3. L’ovariectomie prophylactique
   Le risque de cancer de l’ovaire est très important chez ces patientes. Il peut donc être nécessaire de retirer les ovaires vers l’âge de 50 ans pour diminuer le risque de cancer de l’ovaire, mais aussi diminuer le risque de cancer du sein. L’intervention a lieu en général en ambulatoire et elle est pratiquée sous coelioscopie.